Чувашская наследственная болезнь «помогла» нобелевским лауреатам

Чувашская наследственная болезнь «помогла» нобелевским лауреатам

В этом году Нобелевскую премию по физиологии или медицине получили два американца (Уильям Кэлин и Грэг Семенца) и британец Питер Рэтклифф. Последний заявил, что изучение чувашской полицитемии дало много информации для их работы, сообщает ТАСС. Ученые исследовали, как клетки реагируют на кислород и его отсутствие. Работали они раздельно.
 

«Очень интересный факт, имеющий отношение к нашей работе и связанный с Россией, это чувашская полицитемия — заболевание, при котором тело вырабатывает слишком много красных кровяных клеток. Оно хорошо известно в России и изучалось многими специалистами, включая американца Джозефа Прхала, — отметил Рэтклифф. — Его работы, посвященные чувашской полицитемии, были достаточно важны для того, чтобы понять, что происходит, когда [регулирующая уровень кислорода] система "включается". Дело в том, что у пациентов с чувашской полицитемией есть мутация в геноме, которая держит систему во "включенном" состоянии даже тогда, когда она могла бы быть "выключена". Изучение этих особенностей дало нам много информации, и можно говорить, что это был российский вклад в нашу работу».

Согласно генетической энциклопедии Генокарта.ру, Чувашская полицитемия, англ. Chuvash polycythemia (МКБ-10: D75.1) — редкое наследственное заболевание, для которого характерны повышенная концентрация красных кровяных телец (эритроцитоз) и гемоглобина в крови, повышение уровня гормона эритропоэтина, а также ранняя летальность. Более 25 % больных умирают в возрасте до 40 лет. Обычно причиной смерти являются инсульты (как ишемические, так и геморрагические), а также иные тромботические осложнения. Встречается заболевание преимущественно у чувашей.

Чувашская полицитемия открыта российским ученым Лидией Андреевной Поляковой. С начала 1960-х гг. она работала терапевтом и гематологом Республиканской больницы Чувашской АССР и обратила внимание на особенности заболевания полицитемией среди жителей региона: молодой возраст больных и семейную предрасположенность. Полякова выявила и обследовала более 60 чувашских семей с эритроцитозом. В 1974 г. появилась ее первая публикация с описанием клинических проявлений заболевания. В их числе упоминались склонности к тромбозам и порокам сердца, а также частое развитие язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки.

В 2002 г. была установлена связь заболевания с мутацией C598T в гене von Hippel-Lindau (VHL). Окончательно механизм развития заболевания был раскрыт в 2011 г.

Источник