Жителям Чувашии стала доступна диагностика наследственных форм медуллярного рака щитовидной железы
Диагностика
В рамках регионального проекта «Борьба с онкологическими заболеваниями» национального проекта «Здравоохранение» в Республиканском онкологическом диспансере стал доступен новый вид исследования, направленный на диагностику семейной формы медуллярного рака щитовидной железы.
Теперь у пациентов и их родственников появилась возможность пройти анализ на наличие мутации гена RET, что значительно повышает эффективность ранней диагностики, профилактики и разработке персонализированной стратегии лечения. На сегодняшний день 10 человек прошли данное исследование.
Медуллярный рак щитовидной железы представляет собой редкую форму злокачественного новообразования, составляющую около 5–7% всех случаев рака щитовидной железы. Наследственная форма данного вида рака обусловлена наличием мутации в гене RET. Генетическое тестирование позволяет выявить риск развития заболевания у родственников пациента с подтвержденной мутацией в гене RET.
Результаты анализа помогают врачам точно спрогнозировать риски возникновения патологии и создать индивидуальную программу лечения для каждого пациента. Раннее обнаружение мутации также снижает вероятность прогрессирования опухолевых процессов и улучшает исходы лечения.
«Около года назад мне удалили щитовидную железу, медуллярный рак, 3 стадии. Читала, что болезнь может передаваться по наследству. У меня двое детей, очень переживала за них, - рассказывает Елена. – На очередном приеме эндокринолог предложила пройти анализ на наличие мутаций. Согласилась не задумываясь. Результаты семейную форму болезни не подтвердили».
Пройти исследование могут все пациенты с таким диагнозом, а также родственникам первой линии (дети, родители) пациента с подтвержденной мутацией в гене RET, абсолютно бесплатно. Для получения исследования необходимо обратиться к врачу-эндокринологу в поликлинику Республиканского онкологического диспансера (г. Чебоксары, ул. Гладкова, д. 31, каб. 204). При себе следует иметь копии паспорта, страхового полиса и СНИЛС. Предварительная запись не требуется. Время приема — с 08:00 до 12:00. Исследование проводится натощак.
«Данное исследование помогает выявить предрасположенность к определенному фенотипу и клиническому течению. Пациенту часто требуется особое наблюдение для своевременного выявления феохромоцитомы и первичного гиперпаратиреоза. Родственники пациента с подтвержденной мутацией в гене RET включаются в так называемые «группы генетического риска», поэтому им также рекомендовано данное исследование, так как ранняя диагностика позволит врачам контролировать состояние здоровья этих людей и при необходимости принять превентивные меры для защиты их от возможных осложнений, - отмечает врач-эндокринолог онкодиспансера Анастасия Малова, сообщает БУ «Республиканский клинический онкологический диспансер» Минздрава Чувашии.
